Medikament für seltene Erkrankung: Persönliche Erfolgsgeschichte eines Betroffenen

Ein neues Medikament gibt Menschen mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung neue Hoffnung. Der Betroffene Michael Schmidt beschreibt, wie das Präparat sein Leben grundlegend verändert hat. Die Therapie zielt auf eine genetische Ursache ab, die bisher als unbehandelbar galt.

„Das Medikament wurde für Menschen wie mich entwickelt“, sagt Schmidt im Gespräch mit dem STERN. Der 42-Jährige leidet an einer Form der Phenylketonurie, die ihm zeitlebens strenge Diäten abverlangte. Mit der neuen Tablette könne er erstmals normal essen, ohne schwere gesundheitliche Folgen befürchten zu müssen.

Die Zulassung des Wirkstoffs erfolgte im vergangenen Jahr nach beschleunigten klinischen Studien. Fachleute sprechen von einem Durchbruch für Betroffene, die weltweit nur einige Tausend Menschen umfasst. Die Behandlung kostet pro Patient und Jahr rund 150.000 Euro – eine Summe, die Krankenkassen in Deutschland in der Regel übernehmen.

Schmidt berichtet von anfänglicher Skepsis gegenüber der Therapie: „Ich habe jahrelang gelernt, mit meiner Erkrankung zu leben. Die Vorstellung, plötzlich auf Medikamente angewiesen zu sein, war nicht leicht.“ Nach sechs Monaten Einnahme sei jedoch eine deutliche Verbesserung seiner Blutwerte eingetreten. Er fühle sich energiereicher und könne Alltagsbelastungen besser bewältigen.

Mediziner warnen zugleich vor zu hohen Erwartungen: Nicht alle Patienten sprechen auf das Präparat an. Auch Langzeitfolgen sind noch nicht abschließend erforscht. Dennoch sehen viele Experten in der personalisierten Medizin den Schlüssel für künftige Therapien seltener Erkrankungen – und Schmidts Geschichte steht exemplarisch für diese Entwicklung.